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Como é feito o teste Genético?

O que é Hemocromatose Hereditária ?

O teste genético pode ser feito a partir de uma coleta de sangue. O DNA é extraído e analisado para identificar alterações genéticas que causam a hemocromatose hereditária.

O teste genético pode ser realizado pela pesquisa de alterações genéticas no principal gene relacionado à doença, o HFE. A principal alteração genética é a identificação do genótipo homozigoto p.Cys282Tyr.

Outras alterações genéticas, mais raras, podem estar presentes em outros genes.

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